Genvariante von SORT1 – Einfluss auf Cholesterinspiegel

 

 

 

(c) Aus der Homepage EURAC Bozen/ Bolzano, siehe Fußnote

 

 

Eine Genvariante des Gens SORT1 ist u.a. für zu hohe Cholesterinspiegel und Herzinfarkt verantwortlich

 

 

 

Cholesterin hat für den Körper zwei wesentliche Bedeutungen: 1). den Aufbau von Hormonen und Gallensäuren und 2). den Aufbau von Zellen bzw. der Zellmembranen. Das benötigte Cholesterin wird sowohl vom Körper selbst hergestellt, als auch über die Nahrung aufgenommen, wobei es zunächst in der Leber gespeichert und dann bei Bedarf an das Blut abgegeben wird.

 

In einer weltweiten Studie des internationalen EURAC-Institutes für Genetische Medizin(1) wurden im Rahmen des Forschungskonsortiums „Global Lipids Genetic Consortium“ in einer Studie an weltweit 100.000 Menschen (darunter Daten von 1300 Menschen aus der Region Vinschgau/Südtirol) 95 Genvarianten gefunden, die für veränderte Blutfette (Cholesterin und Trigyceride) und die dadurch verursachten Erkrankungen wie Herzerkrankungen/Herzinfarkt, Schlaganfall und Diabetes verantwortlich sind. 59 davon waren bisher nicht bekannt. Es konnte festgestellt werden, dass u.a. eine Region des menschlichen Chromosom 1 für Herzkreislauferkrankungen von Bedeutung ist, insbesondere wurde eine Genvariante von SORT1 gefunden, die bestimmt, wie viel Cholesterin aus der Leber ausgeschüttet wird und daher für zu hohe Cholesterinspiegel im Blut verantwortlich ist.

ForscherInnen um Prof. Anders Nykjaer von der Universität Aarhus, Dänemark sowie Prof. Thomas Willnow vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin(2) (MDC) in Berlin konnten an Mäusen zeigen, dass bei einer gezielten Abschaltung von SORT1 Mäuse mit abgeschalteten Gen bei fettreicher Nahrung 20 Prozent weniger Blutfette aufwiesen als Mäuse mit SORT1. Mit weiteren Untersuchungen fand das internationale Forscherteam aus Dänemark und Deutschland auch heraus, wie SORT1 wirkt. Es bildet einen Faktor, welcher dafür sorgt, dass die Leber effizienter Cholesterin freisetzt. Das bedeutet, Personen mit einer aktiven SORT1-Genvariante schütten viel Cholesterin ins Blut aus und haben damit ein höheres Risiko einen Herzinfarkt zu erleiden. Menschen dagegen, welche eine weniger aktive Genvariante tragen, schütten weniger Cholesterin aus – und sind geschützt. Die Bedeutung dieser Forschungsergebnisse könnte eine Basis zur Entwicklung neuer Arzneimittel sein. Einzelheiten sind in den MDC-Berlin News(2) ersichtlich.

 

Die ForscherInnen weisen allerdings auch darauf hin, dass es wenig nützt zu testen, ob beim Einzelnen die aktive Genvariante vorhanden ist oder nicht, da sehr viele Faktoren für Herzkreislauferkrankungen und Herzinfarkt verantwortlich sind. Sie raten daher weiterhin zu fettarmer Ernährung und körperlicher Bewegung.

Insgesamt muss festgestellt werden, dass derartige Forschungen nur in Zusammenarbeit internationaler Forschungsgruppen bzw. Forschungszentren möglich sind.

 

(AR)

 

(19.9.2010)


Quellen zum Beitrag:

 

(1) EURAC – neue Blutfettwert-Gene entdeckt

 

Anm.: EURAC (European Academy of Bozen/Bolzano) ist ein 1992 gegründetes privates Lehr- und Forschungszentrum für postuniversitäre Weiterbildung ganz unterschiedliche Forschungsrichtungen, das mit anderen Forschungszentren weltweit kooperiert. 2004 wurde ein Schwerpunkt für genetische Forschung eingegliedert. 2008 wird das EURAC-Institut für Genetische Medizin An-Institut der Universität zu Lübeck.

 

Siehe auch Eurac-Research

(2) MDC-Berlin News (MDC=MAX-DELBRÜCK-CENTER, Berlin)

 

 

Pharmaka sind Wirkstoffe für therapeutische oder diagnostische Zwecke, allerdings gilt der von Paracelsus (1493-1541) geprägte Satz:

 

„Alle Dinge sind Gift, und nichts ist ohne Gift; allein die Dosis machts, daß ein Ding kein Gift sei“.

 

Paracelsus machte sich bei seinen Vorlesungen in Basel oft unbeliebt weil er sie 1). auf deutsch hielt und 2). die vorherrschende Meinung der Humoralpathologie des Galen oft als Bücherweisheit medizinischer Gelehrter kritisierte.

 

 

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© Dr. Alfred Rhomberg